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成長・発達の遅れ、知的発達の遅れ、知能指数が同等より低い、通常生後4～9ヶ月、重度の精神遅滞、50以下、言語障害が特に顕著である。
脳萎縮や小脳奇形により発作を繰り返すものの、年齢とともに減少し、筋緊張の著しい増大、（pku guidelines）興奮や落ち着きのなさ、多動、異常な問題行動などが見られるようになります。
皮膚と髪に異常があり、皮膚はよく乾燥し、湿疹や皮膚細胞の傷ができやすく、チロシナーゼ酵素のために、メラニン生合成が減少することがあるので、子供の髪は青白いです。
フェニルアラニン水酸化酵素の不足により、フェニルアラニンが生成できず、フェニル乳酸やフェニル酢酸が増加するため、汗や尿からネズミの臭いが検出されます。
初期段階では、神経学的な異常が見られることがある
例えば、落ち着きのなさ、多動性または無気力、抑うつ、少数のケースでは筋緊張の増大、反射亢進、痙攣(約25%)、そして次第に著しい精神遅滞、80%のケースでは脳波異常が見られるようになります。
BH4欠乏症の神経症状は早期に現れ、低血圧、嗜眠、痙攣が主な症状である。 放置すると、通常、幼児期に死亡する。
2.メラニン合成の不足による外観の変化
生後数ヶ月で髪、皮膚、虹彩が明るくなる。 皮膚は乾燥し、そう、フェニルケトン尿症は通常、湿疹を伴うのです。
また、尿や汗にフェニル酢酸が排泄されるため、ネズミのような独特の尿臭がする人もいます。
新生児フェニルケトン尿症スクリーニングは、新生児の血清フェニルアラニン群スクリーニングを測定することにより、早期診断と治療により精神遅滞を防ぐことができることを意味し、新生児のルーチン化が進んでいます。
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